遗传检测可预测评估肝脏增生异常综合征风险

较高可能性MDS病征比对的DNA突变常见于

哈佛医学院布莱下端妇人医院与克里法伯乳癌数据分析员的Rafael Bejar等人与纪念斯隆-凯特琳乳癌为中都心的Omar Abdel-Wahab等人，对较高可能性肝脏上皮细胞持续性症(MDS)病征的病状模改进型及DNA突变开展了一项验证性数据分析，其结果在线刊登于2012年8月6日的《临床学杂志》(Journal Of Clinical Oncology)上.下端据国际病状指数高分的系统(IPSS)的断定标准，与预想相对来说，部分预想可能性较较高的肝脏上皮细胞持续性症病征的病情恶性转化成程度较高，并且其既有生存率也很短。对病状可能性极低预想的病征开展甄别可以对治疗方法转化成影响，并可改善较高可能性肝脏上皮细胞持续性症病征的诊疗原因。数据分析人员针对288例IPSS较较高或IPSS中都等1改进型的肝脏上皮细胞持续性症病征，按MD Anderson较高可能性病状指数高分的系统(LR-PSS) 开展了独立性队列验证，并对这些病征的肝脏比对中都的22个DNA开展了突变改进型筛选，这些DNA包括SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按可能性各种类型，通过LR-PSS出乎意料地将较高可能性肝脏上皮细胞持续性症病征分层为3类，这3类病征错综复杂的既有生存率存有显著性关联(占有20%的第一类病征的中都位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 占有56%的第二类病征的中都位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 占有25%的第三类病征的中都位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就启动了对病状模改进型的验证。在所有比对中都，有71%被鉴定出新DNA突变，按LR-PSS分类，可能性三高第三组的不良病状率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1DNA突变与独立于LR-PSS的很短既有生存率错综复杂存有关联。在包括LR-PSS和其他DNA突变的多常量模改进型中都，仅EZH2DNA突变仍在病状方面依然显著性(可能性比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项数据分析中都，数据分析人员通过结合LR-PSS与EZH2DNA突变状态，共鉴定出新29%的病征为较高可能性肝脏上皮细胞持续性症病征，且其病状均差于预想。他们普遍认为，尽早开展营养不良修饰疗法可使这些病征从中都获益。

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