皮肤黄色瘤 放心血脂异常

近日，Sudip Kumar Ghosh系主任在Journal of Pediatrics杂志上华盛顿邮报了一例粉红色突起脑瘤并发冠心病关闭不全的病例，现华盛顿邮报如下。

4岁胖子脖子数个手部经故常出现乙型肝炎的浅粉红色肌肉组织，其双亲为近亲结婚。脑瘤两岁时发掘出这些肌肉组织，随着年龄的增长，肌肉组织的总数和尺寸也在提高。既往史、药物史和三兄弟史无特殊发掘出。

查体发掘出在腰部、肘部和脚踝手部可见多个质硬、粉红色、扁平或圆形、界定吻合的肌肉组织和丘疹（直径在2毫米和1厘米两者之间）。肌肉组织在腰部背斜里面排列成成离散排列成，上会Koebner自然现象的经故常出现（由此可知1）。由此可知1 粉红色突起：A.肘部；B.臀区（腰部背斜里面排列成成现离散排列成，上会有Koebner自然现象）；C和D.脚踝。

故常规实验室检查从未特殊发掘出。但是脑瘤的腹水异故常（精：680毫克/分升，三酯：324毫克/分升，低密度脂蛋白：570毫克/分升和极低密度脂蛋白：65毫克/分升，脾脏：45毫克/分升）。肌肉组织的组织病理学结果示粉红色突起（由此可知2）。

由此可知2 真皮的组织细胞排列成成现多种泡沫状。A.HE染色 100倍；B.HE染色 400倍

心脏检查上会冠心病瓣关闭不全，MRI心动由此可知结果再进一步推测了该结果（由此可知3）。

由此可知3 MRI心动由此可知显示冠心病关闭不全

心电由此可知检查正故常；脑瘤父母值得注意较强腹水异故常、心脏检查正故常。根据脑瘤原发性、实验室、组织学和CT特征，最终病因为纯合子II型三兄弟性高精胱氨酸合并冠心病关闭不全。

粉红色突起是腹水代谢异故常的重要临床研究课题，肌肉组织性粉红色突起是肌肉组织性、质硬、近来的且伴有皮下肿胀，好发于创伤多发地区，如手肘、大腿、肌腱和腰部。纯合子型三兄弟性高精胱氨酸是一种罕见的故常细胞核显性遗传病，在出生时或在幼儿期就可以完全表现出来，其特点是精偏高、广泛黄突起病、横膈膜粥样硬质和血管营养不良。

横膈膜粥样硬质通故常会制约冠心病瓣以及冠心病和血栓血管，导致危及生命的胸腔和冠心病瓣狭窄和较不故常见于的冠心病关闭不全。早期胃癌冠心病和突发是较为故常见于的。

在单单中脑瘤冠心病关闭不全最确实是由于高精胱氨酸，而不是由于哮喘，因为脑瘤既往；也从未哮喘，MRI心动由此可知显示其他胸腔以外正故常。脑瘤三兄弟中如果有三兄弟性高精胱氨酸的亲戚，都应将定期检查和，尤其是心率、腹水等建设项目。

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总编： pediatrck