Nat Rev：多囊卵巢综合症的性状、衰老和睡眠呼吸暂停

多囊子宫综合征（PCOS）是多所发的病变传染病，世上范围内，大约7%的育龄女同普遍性恋所致累。从数据研究PCOS病因的新原理（突变组联系研究[GWAS]）到年长PCOS病病征的卵巢和细胞内转变的特征，2011年已公开发注记的数据研究推断了这一传染病的多所发普遍性。2011年第一次将全都突变组联系研究（GWAS）运用于多囊子宫综合征（PCOS）的数据研究。自从2005年交联同型上图的出版，GWAS被广泛广泛应用，四处寻找多所发传染病的敏感突变，诸如糖尿病和2同型哮喘（T2DM）。这个研究原理可以全都突变组范围内检验出所有人体内的传染病易感突变启动子，并且这个原理必须预先理论上感染普遍性突变，这一点和候选突变策略不同。PCOS的第一次突变组联系研究（GWAS）是在中的国汉族女同普遍性恋中的做的，以荷兰海牙市中区的PCOS病人准则筛选数据研究对象（即符合下列2/3年前提条件的：年末经过少、细胞内物分泌可避免和/或超声波推断多囊子宫）。在744名PCOS病例和895名解读的数据研究、两个类似的重复普遍性数据研究中的（分别为：2840名PCOS病例和5012名解读、498名PCOS病例和780名解读），数据研究者辨认出PCOS和染色体2p16.3（OR 0.71）、 2p21 （OR 0.67）和 9q33.3（OR 1.34）突变启动子间有关键普遍性的全都突变较低水平联系。数据研究推断，以外GTF2A1L 和LHCGR在内的几个位于2号染色体p16.3附近的的突变，和PCOS关系最为密切。GTF2A1L区块TFIIAα/β-所发启动子（ALF），是卵巢里头极高度解读的卵巢细胞特异普遍性转录启动子，参与精子的过渡到。仍不清楚GTF2A1L的人体内是如何引发PCOS。LHCGR区块组胺-腺膜血清素所致体（LH/CG-R），是一个极高度知情的PCOS候选突变。和2号染色体p21启动子关系最为密切的是THADA，而THADA本来在甲状腺腺瘤中的辨认出。在欧洲后代的非裔中的，一项GEAS数据研究中的推断THADA 和2同型哮喘（T2DM）间有联系。在9号染色体 q33.3和PCOS涉及的周围是DENND1A，DENND1A区块在情况下细胞和细胞间不同解读的周围（DENN），DENN能相辅相成并负反馈恒定肝细胞乙酰转磷酸酶。曾有数据研究刊文糖尿病的PCOS病病征其血液循环中的有极高电导率的肝细胞乙酰转磷酸酶。因此，THADA 和 DENND1A的转变引发了PCOS病病征2同型哮喘和糖尿病的几率。GWAS信息重排了这些突变人体内而非其他与这些启动子连锁不平衡涉及的突变人体内，这些还必须全都面的突变研究来确定。另外，其他人种或国族一些人和其他注记同型的PCOS易坦率的启动子的抑制作用，比如，在运用于儿童心理健康和生物工业发展的国际组织数据研究所（NICHD）准则病人的PCOS病病征中的的抑制作用，必须全都面的调查数据研究。在单卵姊姊中的的数据研究推断其PCOS遗传的可能普遍性近似于80%。然而，在PCOS病病征中的经过 GWAS明确的突变启动子数据研究推断了轻度的感染普遍性几率，不能解释观察到的PCOS遗传人体内。这个是非的“遗传不足之处”也可见于其他多所发的传染病中的，比如2同型哮喘，也有可能重排了多所发传染病的鲜见（并非少用）人体内。不过，在对于传染病感染普遍性机理的数据研究以外，GWAS作为一种新同型免疫学必需是很关键的。关于PCOS病病征随着年龄转变的卵巢和细胞内转变，目年前知之甚少。在2011年，两个横断面的数据研究在重病PCOS和未重病PCOS的绝经后女同普遍性恋间比较其第六个十年中的的生活状况。在这两个数据研究中的，PCOS的病人是依据NICHD准则，Puurunen等的数据研究也以外了绝经年前的PCOS病病征（这些病病征依据海牙河港病人准则），IgG由卵巢机能情况下的绝经年前女同普遍性恋组成。Markopoulos等辨认出，绝经后PCOS病病征血液循环中的总组胺、雄烯二酮、脱氢注记雄酮和17-乙酰组胺电导率较低水平极高和中普遍性细胞内物指数（FAI）增加。但是，普遍性血清素相辅相成人体内（SHBG0较低水平比IgG较低。尚待证据认为PCOS病病征促睾丸皮质素释放素（故又称促睾丸皮质血清素释放血清素）或促睾丸皮质激坦率升极高，这注记明了睾丸细胞内物有机体的增极高并不是由于促血清素接收者普遍性的改变。类固醇的抑制提出了总体组胺和脱氢注记雄酮（DHEAS）较低水平部分发源地睾丸。Puurunen等也辨认出，和IgG比较系统化的和对腺膜促普遍性腺血清素有重排时的雄烯二酮较低水平，绝经后PCOS病病征升极高。而且，他们辨认出校正了BMI后，和IgG比较，绝经后PCOS病病征的血糖抵御和炎病征重排增加。在2011年的一项年前瞻普遍性数据研究中的，Schmidt等在1956-1965年行子宫线状截肢或双侧子宫截肢术的系统化上，从子宫的病理解剖学系统化病人PCOS。这些病病征在1987年给与检验，IgG来自于一项以一些人系统化的数据研究。两个一些人在2008年（在她们人生中的第八个十年里头）召回重测。PCOS一些人中普遍性细胞内物指数（FAI）更极高、促肝细胞素（故又称肝细胞诱发血清素）和普遍性血清素相辅相成人体内（SHBG）较低水平较较低，IgG相应值较较低，早在1987年的检验也是如此。1987年，DHEAS、总组胺和雄烯二酮较低水平在绝经年前PCOS病病征中的更极高，但在绝经后，这些血清素和IgG近似。在绝经后PCOS病病征中的甲状腺机能有所改善病征的重病病率比IgG较低。总之，这三个数据研究认为，子宫和睾丸起源的细胞内物可避免综合征和血糖抵御是绝经后PCOS病病征合并病征。绝经后的PCOS病病征随着年龄的减少其细胞内物较低水平减少，缘故超过70岁女同普遍性恋其中普遍性细胞内物指数（FAI）的差异。相反，随着年龄的减少，SHBG和FSH较低水平减少。所有的数据研究限于小规模的数据研究，这可以解释甲状腺机能有所改善发病率的差异。在横断面的数据研究中的，PCOS的准确病人依赖于病史历史文献，这有一定的局限普遍性，尽管年末经过少和细胞内物可避免综合征（比如节肢动物病征）是PCOS的典同型病征状。PCOS病病征的阻塞普遍性颤动睡眠停止综合征（OSA）的发病率增极高，独立于糖尿病---一个OSA众所周知的危险因素。在PCOS病病征中的，细胞内物较低水平和血糖抵御和OSA面有涉及。在2011年，Tasali和他的室友提出在PCOS病病征OSA是由于血糖抵御，这和其他OSA一些人近似于。数据研究者为了检验这一假说，用短时间肺脏黏稠化疗这类病病征，辨认出病病征人体内坦率改善虽然轻微，但有统计学普遍性。有刊文去甲谷氨酸较低水平突出减少，谷氨酸、皮质醇和瘦素较低水平未改变，这个观察普遍性数据研究认为，人体内坦率的降较低所致外周系统活普遍性恒定。合并有OSA的PCOS病病征其舒张压并未升极高，随着CPAP化疗突出减少。本数据研究的局限普遍性是可以给与CPAP干预的所发本量小，而且，数据研究对象体同型糖尿病，平均BMI为48.4 kg/m2。人体内坦率的改善虽然是有统计学普遍性的，但较轻微（平均7%）；在CPAP化疗日后，病病征即便如此有血糖抵御。以数据建模推断CPAP对于缘故的或轻度糖尿病的PCOS病病征更有效。然而，由于所发本量很小，模同型的稳定普遍性值得厘清。而且，数据研究认为，OSA是由于PCOS病病征血糖抵御，CPAP改善血糖抵御病征状。总之，2011公开发注记的篇文章将在这一领域有不小所致到影响。目年前，有效且可复制的数据研究认为，突变的人体内是PCOS的主要病因。而且，该病卵巢和细胞内的特征一直短时间到生育期中止日后，对女同普遍性恋心理健康所致到影响较大，是女同普遍性恋主要心理健康关键问题。最后，和PCOS涉及的血糖抵御诱发于OSA，CPAP化疗后可以改善。注：交联同型上图（haplotype map），简写HapMap。HapMap将成为人们确定对生物心理健康和传染病，以及对药物和生存环境重排有所致到影响的涉及突变的关键信息。交联同型上图计划自提出以来一直是学术界发注记意见的热点关键问题之一，其目标是实现生物DNA多肽中的多态启动子的少用模式。

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编辑： tangqiongwen