Nat Rev：多囊卵巢综合症的基因、衰老和痉挛呼吸暂停

多囊**核综合病（PCOS）是十分复杂的列于型官能癌病，仅有世界各地区，大约7%的育龄女官能则有。从研究课题PCOS哮喘的新方式（序列区别量化[GWAS]）到中老年PCOS病征的卵子和生物合成转到变的结构上，2011年已公开发列于的研究课题结果显示了这一癌病的十分复杂官能。2011年第一次将仅有序列区别量化（GWAS）用于多囊**核综合病（PCOS）的研究课题。自从2005年小分子同型平面图的显现出版，GWAS被广为应用，寻找十分复杂癌病的敏感突变，诸如肥大和2同型高血压（T2DM）。这个量化方式可以仅有序列各地区扫描显现出所有相异的癌病易感突变核糖体，并且这个方式只能预先理论上细菌感染突变，这一点和候选突变解决方案多种不同。PCOS的第一次序列区别量化（GWAS）是在之年前国汉族女官能之年前认真的，以瑞典鹿特丹市的PCOS外科手术标准筛选研究课题对象（即合理下列2/3条件的：月经过极少、雌激素分泌相当多和/或超声波结果显示多囊**核）。在744名PCOS发病和895名折衷的研究课题、两个类似的重复官能研究课题之年前（都为：2840名PCOS发病和5012名折衷、498名PCOS发病和780名折衷），研究课题者辨认显现出PCOS和DNA2p16.3（OR 0.71）、 2p21 （OR 0.67）和 9q33.3（OR 1.34）突变核糖体错综复杂有不可或缺意义的仅有突变高水平区别。研究课题结果显示，还包括GTF2A1L 和LHCGR在内的几个座落在2号DNAp16.3附近的的突变，和PCOS人关系极为密切。GTF2A1L字节TFIIAα/β-样生物体（ALF），是阴囊底下高度列于达的胚胎发育特异官能转到录生物体，参与受精卵的构成。仍不可信GTF2A1L的相异是如何所致PCOS。LHCGR字节孕酮-绒毛膜雌激素受体（LH/CG-R），是一个高度行凶的PCOS候选突变。和2号DNAp21核糖体人关系极为密切的是THADA，而THADA原先在骨髓腺瘤之年前辨认显现出。在欧洲血统的黑人之年前，一项GEAS研究课题之年前结果显示THADA 和2同型高血压（T2DM）错综复杂有区别。在9号DNA q33.3和PCOS关的的地带是DENND1A，DENND1A字节在正常细胞核和细胞核错综复杂多种不同列于达的地带（DENN），DENN能进一步将并回授调节内质网乙基转到组氨酸。曾有研究课题另据肥大的PCOS病征其肺部之年前有高浓度的内质网乙基转到组氨酸。因此，THADA 和 DENND1A的转到变所致了PCOS病征2同型高血压和肥大的安全性。GWAS接收者质子化了这些突变相异而非其他与这些核糖体连锁式不均衡关的的突变相异，这些还只能有利于的突变量化来确定。另外，其他种族或民族一些人和其他列于同型的PCOS易感官能的核糖体的起到，比如，在使用老年人肥大和人类所发展的国家研究课题所（NICHD）标准外科手术的PCOS病征之年前的起到，只能有利于的报告研究课题。在单**弟之年前的研究课题结果显示其PCOS列于型的可能官能接近80%。然而，在PCOS病征之年前经过 GWAS一致的突变核糖体研究课题结果显示了轻度的细菌感染安全性，不能暗示检视到的PCOS列于型相异。这个乃是的“列于型缺失”也可见于其他十分复杂的癌病之年前，比如2同型高血压，也有可能质子化了十分复杂癌病的罕见（并非常见）相异。不过，在对于癌病细菌感染物理性质的研究课题还包括，GWAS作为一种新同型生物学途径是很不可或缺的。关于PCOS病征随着年长转到变的卵子和生物合成转到变，迄今知之甚极少。在2011年，两个抛物线的研究课题在染上PCOS和并未染上PCOS的绝经后女官能错综复杂非常其第六个十年之年前的生活状况。在这两个研究课题之年前，PCOS的外科手术是依据NICHD标准，Puurunen等的研究课题也还包括了绝经年前的PCOS病征（这些病征依据鹿特丹港市外科手术标准），控制组由卵子机能正常的绝经年前女官能组成。Markopoulos等辨认显现出，绝经后PCOS病征肺部之年前总睾酮、雄烯二酮、脱氢列于雄酮和17-羟孕酮浓度高水平高和其会雌激素股票价格（FAI）下降时。但是，官能雌激素进一步将葡萄糖（SHBG0高水平比控制组低。尚无证据确信PCOS病征即刻高血压皮质素释放素（原指即刻高血压皮质雌激素释放雌激素）或即刻高血压皮质激感官能升高，这列于明了高血压雌激素转化的下降时并不是由于即刻雌激素应答官能的改变。利尿剂的抑制一致提显现出了大体上睾酮和脱氢列于雄酮（DHEAS）高水平部分发源地高血压。Puurunen等也辨认显现出，和控制组非常根基的和对绒毛膜即刻官能腺雌激素有质子化时的雄烯二酮高水平，绝经后PCOS病征升高。而且，他们辨认显现出校正了BMI后，和控制组非常，绝经后PCOS病征的血清顽强抵抗和炎病质子化下降时。在2011年的一项年前瞻官能研究课题之年前，Schmidt等在1956-1965年行**核楔形外科手术或单侧**核外科手术术的根基上，从**核的病理组织学根基外科手术PCOS。这些病征在1987年遵从扫描，控制组来自于一项以一些人进一步将的研究课题。两个一些人在2008年（在她们人生之年前第八个十年底下）召回重测。PCOS一些人其会雌激素股票价格（FAI）更高、即刻粘液素（原指粘液刺激雌激素）和官能雌激素进一步将葡萄糖（SHBG）高水平较差，控制组其所数值较差，早在1987年的扫描也是如此。1987年，DHEAS、总睾酮和雄烯二酮高水平在绝经年前PCOS病征之年前更高，但在绝经后，这些雌激素和控制组类似于。在绝经后PCOS病征之年前骨髓机能减退病的染上病率比控制组低。总之，这三个研究课题确信，**核和高血压起源的雌激素相当多综合病和血清顽强抵抗是绝经后PCOS病征改组病。绝经后的PCOS病征随着年长的下降时其雌激素高水平下降时，即使如此有约70岁女官能其其会雌激素股票价格（FAI）的区别。相反，随着年长的下降时，SHBG和FSH高水平下降时。所有的研究课题限于在在的研究课题，这可以暗示骨髓机能减退生育率的区别。在抛物线的研究课题之年前，PCOS的准确外科手术依赖于病史记载，这有一定的局限官能，尽管月经过极少和雌激素相当多综合病（比如多毛病）是PCOS的典同型中毒者。PCOS病征的阻塞官能换气REM暂停综合病（OSA）的生育率下降时，独立于肥大--一个OSA众所周知的危险状况。在PCOS病征之年前，雌激素高水平和血清顽强抵抗和OSA向外关的。在2011年，Tasali和他的同事一致提显现出在PCOS病征OSA是由于血清顽强抵抗，这和其他OSA一些人相似。研究课题者为了测试这一假说，用年中换气道湍流外科手术这类病征，辨认显现出病征肝细胞核感官能提高虽然略微，但有统计学意义。有另据GABA高血压素高水平非常大下降时，高血压素、皮质醇和瘦素高水平并未改变，这个检视官能研究课题确信，肝细胞核感官能的减小受交感神经子系统活官能调节。改组有OSA的PCOS病征其舒张压并并未升高，随着CPAP外科手术非常大下降时。本研究课题的局限官能是可以遵从CPAP默许的样本量小，而且，研究课题对象体同型肥大，高达BMI为48.4 kg/m2。肝细胞核感官能的提高虽然是有统计学意义的，但较略微（高达7%）；在CPAP外科手术之前，病征即使如此有血清顽强抵抗。以统计数据利用计算机结果显示CPAP对于超载的或轻度肥大的PCOS病征更必要。然而，由于样本量很小，模同型的稳定官能数世人评断。而且，研究课题确信，OSA是由于PCOS病征血清顽强抵抗，CPAP提高血清顽强抵抗病状。总之，2011公开发列于的论文将在这一行业有关键性冲击。迄今，必要且可复制的研究课题确信，突变的相异是PCOS的主要哮喘。而且，该病卵子和生物合成的结构上一直年中到生育期结束之前，对女官能肥大冲击较大，是女官能主要肥大解决办法。终于，和PCOS关的的血清顽强抵抗心绞痛于OSA，CPAP外科手术后可以提高。显现出处：小分子同型平面图（haplotype map），简称HapMap。HapMap将视作人们确定对人类所肥大和癌病，以及对类固醇和状况质子化有冲击的关的突变的关键接收者。小分子同型平面图计划案自一致提显现出以来一直是学术辩论的热点解决办法之一，其目标是构建人类所DNA序列之年前面向对象编程核糖体的常见Mode。

中文翻译下载：Genes, aging and sleep apnea in polycystic ovary syndrome

总编： tangqiongwen